由于肝细胞对胆红素的摄取、结合和排泄有缺陷所致的黄疸。本组疾病临床上少见。

某些药物、感染、叶酸缺乏、代谢紊乱状态、进食蚕豆等可诱发溶血性贫血，进而诱发黄疸。

应激、禁食、劳累、饮酒、药物、感染、精神压力、月经和妊娠等有可能诱发遗传性疾病导致的黄疸。

主要表现为巩膜、皮肤、黏膜、体液的黄染。

不同类型疾病出现黄疸时可能存在不同的伴随症状，对疾病的诊断具有一定意义。

当发现皮肤、巩膜、黏膜黄染时，请及时就医。

就诊时医生可能会问如下问题：

通常情况下，医生根据患者病史、症状、体征及血清胆红素水平检测结果即可明确黄疸的诊断，随后，医生还会嘱患者完善其他相关实验室及影像学检查，以明确黄疸具体病因，便于针对性治疗。

因黄疸可由多种疾病造成，需要进行全面的体格检查来明确病因。

皮肤：除黄染外，肝细胞性疾病尤其是肝硬化还可有肝病面容、肝掌、蜘蛛痣等。

腹部体征：肝脏大小质地，脾脏大小质地、胆囊大小。肝硬化失代偿期还可有腹水及腹部静脉曲张。

其他：还可检查是否有神经精神异常、腋毛稀少、睾丸萎缩、杵状指、皮肤角化过度、匙状指甲、多发性静脉栓塞和心动过缓等。

血常规、外周血涂片、血清结合珠蛋白及凝血功能检查；

肝功能检查：包括血清乳酸脱氢酶、谷草转氨酶（AST）、谷丙转氨酶（ALT）、碱性磷酸酶（ALP）、γ-谷氨酰转肽酶（γ-GT）水平及比例，白蛋白水平等；

甲胎蛋白：肝癌肿瘤标志物；

尿常规：检测尿血红蛋白、尿胆原水平；

便常规：检测大便颜色、尿胆原水平。

腹部超声：安全方便，用于鉴别肝内、肝外胆汁淤积的优先方法。

腹部CT：对于明确有无胆管扩张、占位有重要参考价值。

磁共振成像（MRI）：磁共振胆管造影（MRCP）对于引起胆管扩张的胆管结石、肿瘤、胰腺肿瘤的诊断十分重要。

经皮肝穿胆管造影（PTC）：可了解胆管内病变部位、程度和范围，有助于黄疸的鉴别。

经十二指肠镜逆行胰胆管造影（ERCP）：可显示胰胆管结构来诊断胆总管结石、胆道良恶性梗阻、胰腺占位等胰胆系统疾病。

内镜超声（EUS）：主要用于胆道中下段病变及胰腺病变的诊断。

肝穿刺活检及腹腔镜检查：对疑难黄疸病例的诊断有重要帮助。

黄疸只是一种症状/体征，并非疾病。对于黄疸的诊断并不难，但是鉴别诊断很重要。只要血清胆红素浓度为17.1～34.2umol/L（1～2mg/dl）时，而肉眼看不出黄疸者称隐性黄疸。如血清胆红素浓度高于34.2umol/L（2mg/dl）时，巩膜、皮肤、黏膜以及其他组织和体液出现黄染则为显性黄疸。

假性黄疸

某些患者表现为皮肤黏膜、巩膜黄染，可能与进食大量橘子、胡萝卜等黄色蔬菜水果有关，或者是由衣服掉色导致。

另外，老年人球结膜有微黄色脂肪堆积，巩膜黄染不均匀，以内眦较明显，皮肤无黄染。

完善肝功能检查明确血清胆红素水平即可鉴别。

根据病因不同，不同类型的黄疸的治疗方案也不尽相同。因此，黄疸的病因诊断至关重要，医生将根据患者情况针对性的进行治疗。

在所有的黄疸病因中，有几类情况需要紧急处理。

因新生儿高胆红素血症可能出现胆红素脑病（核黄疸）导致神经系统并发症，需要积极处理。常用的方法有光照治疗、肝酶诱导剂（如苯巴比妥）、补充白蛋白、静脉注射免疫球蛋白、换血治疗。

右上腹剧烈疼痛、寒战高热和黄疸为夏科氏（charcot）三联征，提示急性化脓性胆管炎。此类患者需要采取积极治疗，包括原发病的处理，以免出现感染性休克而危及生命。

由于肝细胞坏死导致的黄疸，需要积极治疗，通常预后较差。

对于黄疸患者，需要区分病因进行针对性治疗。

对于肝细胞性黄疸同时伴随肝功能损伤的患者，可在医生指导下酌情使用以下药物：

部分黄疸的患者，可依据患者实际情况决定是否需要进行手术治疗。具体包括胆道结石、肿瘤的控制，脾切除，肝移植等等。

该疾病的中医治疗暂无循证医学证据支持，但一些中医治疗方法或药物可缓解症状，建议到正规医疗机构，在医师指导下治疗。

对于重度黄疸的患者，可依据患者实际情况决定是否需要采取血液净化治疗，包括血浆置换、血浆灌流等，这些方法对于清除血浆胆红素有一定的帮助。

黄疸为不同疾病的共同症状及体征，不同疾病预后完全不同。

并发症

胆红素脑病（核黄疸）：新生儿黄疸最严重并发症，因胆红素对中枢神经组织的有害作用而产生神经症状。

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